ماہرین کا جینیاتی امراض کے لیے قومی حکمت عملی اور سستی اسکریننگ کا مطالبہ

اسلام آباد: طبی ماہرین نے جمعہ کے روز جینیاتی امراض کے لیے قومی حکمت عملی، سستی جینیاتی اسکریننگ، ابتدائی تشخیص اور خصوصی علاج کی سہولیات کا مطالبہ کیا ہے۔ ان کا کہنا ہے کہ پاکستان میں قومی جینیاتی انسٹیٹیوٹ نہ ہونے سے موروثی امراض میں مبتلا خاندانوں کو علاج تک رسائی میں مشکلات پیش آتی ہیں۔

یہ مطالبہ اسلام آباد میں ایک روزہ سمٹ "فیوچر ہیلتھ 2035" میں سامنے آیا، جس کا انعقاد اسٹرائیو ایریڈیکیشن آف ڈس ایبلٹی فاؤنڈیشن نے پاکستان پاورٹی ایلیویشن فنڈ کے تعاون سے کیا۔ سمٹ میں ماہرینِ طب، جینیاتی سائنسدان، صحت کے پیشہ ور افراد اور متاثرہ خاندان جمع ہوئے، اور اس کے ساتھ ایک نمائش بھی منعقد ہوئی۔

آغا خان یونیورسٹی ہسپتال کراچی کے میڈیکل جینیٹیسٹ ڈاکٹر سلمان کرمانی نے کہا کہ پاکستان میں نہ کوئی قومی جینیاتی انسٹیٹیوٹ ہے اور نہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی (ایس ایم اے) میں مبتلا بچوں کے والدین کے لیے کوئی منظم معاون نظام۔ انہوں نے کہا کہ حکومت کو جینیاتی امراض پر زیادہ توجہ دینی چاہیے، اور یہ کہ نایاب امراض پاکستان جیسی بڑی آبادی والے ملک میں غیر معمولی نہیں، جہاں خاندان کے اندر شادیاں عام ہیں۔

اسی ہسپتال کی جینیاتی کونسلر ڈاکٹر فضا اکبر نے کہا کہ پاکستان میں تقریباً 60 فیصد شادیاں خاندان کے اندر ہوتی ہیں۔ جب دونوں والدین ایک ہی جینیاتی مرض کے حامل ہوں تو بچے کے اس مرض میں مبتلا ہونے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے۔ انہوں نے کہا کہ بعض امراض کی ابتدائی تشخیص ممکن ہے اور کچھ دوا سے قابو میں رہتے ہیں، تاہم بہت سے موروثی امراض لاعلاج ہیں۔

ڈاکٹر کرمانی نے حمل کے دوران کچھ موروثی امراض کی نشاندہی کے لیے قبل از پیدائش جینیاتی ٹیسٹنگ کا بھی ذکر کیا اور بروقت تشخیص اور مشاورت پر زور دیا۔

شفا انٹرنیشنل ہسپتال کے مالیکیولر جینیٹیسٹ ڈاکٹر جواد حسن نے کہا کہ جینیاتی امراض اکثر معذوری سے جڑے ہوتے ہیں اور ان کے لیے کثیر الشعبہ طبی نگہداشت درکار ہوتی ہے، جو پاکستان کے چند ہی بڑے ہسپتالوں میں دستیاب ہے۔

فرنٹیئر کور ٹیچنگ ہسپتال پشاور کے کنسلٹنٹ پیڈیاٹرک نیورولوجسٹ ڈاکٹر فرحان علی نے کہا کہ ان کی کلینک میں ایس ایم اے کے کیسز بڑھ رہے ہیں۔ پہلے انہیں ماہانہ ایک یا دو مریض ملتے تھے، اب تین یا چار ملتے ہیں، جبکہ آگاہی اور ٹیسٹنگ تک رسائی کم ہونے سے بہت سے کیسز تشخیص ہی نہیں ہو پاتے۔ انہوں نے ایک واقعہ سنایا کہ ایک خاتون نے بتایا کہ اس کے تین بچے نمونیا سے انتقال کر گئے، مگر طبی جانچ سے معلوم ہوا کہ وہ ایس ایم اے میں مبتلا تھے۔

چار سالہ ایس ایم اے متاثر بچے کے والد حارث طارق نے کہا کہ ایسے خاندانوں کو مالی اور سماجی مشکلات کا سامنا ہے۔ انہوں نے کہا کہ عام آگاہی کی کمی کے باعث مالی مدد حاصل کرنا مشکل ہے کیونکہ لوگ مرض کی شدت نہیں سمجھتے۔ بعض ادویات کی چند خوراکیں لاکھوں روپے کی آتی ہیں، جس سے درمیانے آمدنی والے گھرانوں کے لیے طویل علاج ناقابلِ استطاعت ہو جاتا ہے۔

اسٹرائیو کے چیف ایگزیکٹیو یاسر خان نے کہا کہ جینیاتی ٹیسٹنگ کی زیادہ قیمت کی وجہ سے یہ پاکستان کی تقریباً 99 فیصد آبادی کی پہنچ سے باہر ہے۔ انہوں نے کہا کہ صحت تک رسائی ایک بنیادی حق ہے، اور نایاب امراض میں مبتلا افراد کا بھی یہی حق ہے۔

ایس ایم اے اور ڈوشین مسکولر ڈسٹروفی دونوں موروثی، بتدریج بڑھنے والے عصبی و عضلاتی امراض ہیں جن سے پٹھوں کی کمزوری اور حرکت متاثر ہوتی ہے، تاہم ان کی جینیاتی وجوہ اور طبی خصوصیات مختلف ہیں۔

40 سال کا بین الاقوامی تجربہ رکھنے والے صحت کے ماہر ڈاکٹر آئزک جان نے کہا کہ یورپی ممالک میں صحت اور تعلیم کو بنیادی حقوق سمجھا جاتا ہے، جبکہ پاکستان کو صحت کی مالی معاونت اور امراض کے انتظام میں بڑے چیلنجز کا سامنا ہے۔